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Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase

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7.2301626205444345 51.49196529933168 Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Gudrunstraße 56
44791 Bochum

0234 5092420
0234 5092414
Website
Email

Neuromuskuläre Ambulanz
MS / Neuroimmunologische Ambulanz
HSP Sprechstunde
Ambulanz für neurogenetisch neurodegenerative Erkrankungen / Chorea Huntington
Spezialsprechstunde für Bewegungsstörungen
Spezialsprechstunde für Ataxien

Neuromyélite optique
Myasthénie auto-immune
Syndrome de Guillain-Barré
Syndrome de Barth
Syndrome parkinsonien rare
Myélite transverse aiguë avec anticorps anti-MOG
Maladie de Huntington
Syndrome de l'homme raide classique
Ataxie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Encéphalite anti-NMDAr

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Malignant hyperthermia of anesthesia
Botulism
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy
Dermatomyositis
Guillain-Barré syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble de la gluconéogenèse
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Galactosémie
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie mitochondriale
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Tyrosinémie type 1
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Cystic fibrosis
Dyskinésie ciliaire primitive
Disorder of lipid metabolism
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Nephronophthisis
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Rare epilepsy

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Motor neuron disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Neuromuscular junction disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

7.2301626205444345 51.49196529933168 Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Gudrunstraße 56
44791 Bochum

0234 5092420
0234 5092414
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Neuromuskuläre Ambulanz
MS / Neuroimmunologische Ambulanz
HSP Sprechstunde
Ambulanz für neurogenetisch neurodegenerative Erkrankungen / Chorea Huntington
Spezialsprechstunde für Bewegungsstörungen
Spezialsprechstunde für Ataxien

Neuromyélite optique
Myasthénie auto-immune
Syndrome de Guillain-Barré
Syndrome de Barth
Syndrome parkinsonien rare
Myélite transverse aiguë avec anticorps anti-MOG
Maladie de Huntington
Syndrome de l'homme raide classique
Ataxie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Encéphalite anti-NMDAr

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Malignant hyperthermia of anesthesia
Botulism
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy
Dermatomyositis
Guillain-Barré syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble de la gluconéogenèse
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Galactosémie
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie mitochondriale
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Tyrosinémie type 1
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Cystic fibrosis
Dyskinésie ciliaire primitive
Disorder of lipid metabolism
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Nephronophthisis
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Rare epilepsy

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Motor neuron disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Neuromuscular junction disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4

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