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Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie myotonique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Rhabdomyosarcome
Syndrome de Guillain-Barré
Myasthénie auto-immune juvénile
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Botulisme
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Dermatomyosite

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Hereditary fructose intolerance
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Sandhoff
Maladie de Tay-Sachs
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry
Gangliosidose
Maladie de Gaucher

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Tyrosinemia type 1
Galactosemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Mitochondrial disease
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

2

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Website
Email

Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen

Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance
Syndrome hémophagocytaire
Coagulopathie rare

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive
Epilepsie rare
Trouble du métabolisme des lipides
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Malformation respiratoire
Mucoviscidose

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Corticosurrénalome
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Adénome hypophysaire
Maladie d'Addison
Déficit hypophysaire
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome adrenogenital
Adrénoleucodystrophie néonatale
Maladie de stockage du glycogène
Insuffisance surrénalienne aiguë
Forme rare de diabète de type 1
Syndrome de Kallmann
Syndrome de Cushing

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Bethlem muscular dystrophy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Motor neuron disease
Duchenne and Becker muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular channelopathy
Neuromuscular junction disease
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie myotonique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Rhabdomyosarcome
Syndrome de Guillain-Barré
Myasthénie auto-immune juvénile
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Botulisme
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Dermatomyosite

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Hereditary fructose intolerance
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
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Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Sandhoff
Maladie de Tay-Sachs
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry
Gangliosidose
Maladie de Gaucher

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Tyrosinemia type 1
Galactosemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Mitochondrial disease
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

2

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Website
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Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen

Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance
Syndrome hémophagocytaire
Coagulopathie rare

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive
Epilepsie rare
Trouble du métabolisme des lipides
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Malformation respiratoire
Mucoviscidose

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Corticosurrénalome
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Adénome hypophysaire
Maladie d'Addison
Déficit hypophysaire
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome adrenogenital
Adrénoleucodystrophie néonatale
Maladie de stockage du glycogène
Insuffisance surrénalienne aiguë
Forme rare de diabète de type 1
Syndrome de Kallmann
Syndrome de Cushing

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Bethlem muscular dystrophy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Motor neuron disease
Duchenne and Becker muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular channelopathy
Neuromuscular junction disease
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy

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