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Glycogénose par déficit en enzyme branchante

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Botulism
Rhabdomyosarcoma
Dermatomyositis
Malignant hyperthermia of anesthesia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
Email

Cholestase intrahépatique familiale
Maladie rare des voies biliaires
Maladie rare du parenchyme hépatique
Tumeur rare du foie et des voies biliaires
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
Cholestase intrahépatique gestationnelle
Maladie métabolique hépatique rare
Cholestase intrahépatique progressive familiale

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Maladie de stockage du glycogène
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble du métabolisme du fructose
Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Website

Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Zentrum für Kindergastroenterologie
Nephrologische Sprechstunde

Rare gastroesophageal disease
Rare inflammatory bowel disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Cystinosis
Rare pancreatic disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease

2

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Website
Email

03641 9329680
Website
Email

Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)

Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Ataxie de Friedreich
Myosite à inclusions
Polymyosite
Paraplégie spastique héréditaire

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff
Maladie de Tay-Sachs
Gangliosidose

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome de Brugada
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Marfan
Syndrome de Loeys-Dietz
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Phénylcétonurie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie de Fabry
Galactosémie
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Tyrosinémie type 1
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie mitochondriale
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Epilepsie rare
Dyskinésie ciliaire primitive
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des lipides
Malformation respiratoire
Mucoviscidose

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome adrenogenital
Adrénoleucodystrophie néonatale
Maladie de stockage du glycogène
Maladie d'Addison
Déficit hypophysaire
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Corticosurrénalome
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Adénome hypophysaire
Insuffisance surrénalienne aiguë
Forme rare de diabète de type 1
Syndrome de Kallmann
Syndrome de Cushing

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Syndrome du QT long familial
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Marfan
Maladie de Gaucher type 3
Trouble génétique du rythme cardiaque
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Barth
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Maladie de Fabry
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Bicuspidie aortique familiale
Fibrillation auriculaire familiale
Syndrome de Noonan
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

1

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis
Motor neuron disease
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 12

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Botulism
Rhabdomyosarcoma
Dermatomyositis
Malignant hyperthermia of anesthesia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
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Cholestase intrahépatique familiale
Maladie rare des voies biliaires
Maladie rare du parenchyme hépatique
Tumeur rare du foie et des voies biliaires
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
Cholestase intrahépatique gestationnelle
Maladie métabolique hépatique rare
Cholestase intrahépatique progressive familiale

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
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Stoffwechselsprechstunde

Maladie de stockage du glycogène
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble du métabolisme du fructose
Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
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Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Zentrum für Kindergastroenterologie
Nephrologische Sprechstunde

Rare gastroesophageal disease
Rare inflammatory bowel disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Cystinosis
Rare pancreatic disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease

2

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
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03641 9329680
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Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)

Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Ataxie de Friedreich
Myosite à inclusions
Polymyosite
Paraplégie spastique héréditaire

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff
Maladie de Tay-Sachs
Gangliosidose

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome de Brugada
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Marfan
Syndrome de Loeys-Dietz
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Phénylcétonurie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie de Fabry
Galactosémie
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Tyrosinémie type 1
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie mitochondriale
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Epilepsie rare
Dyskinésie ciliaire primitive
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des lipides
Malformation respiratoire
Mucoviscidose

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome adrenogenital
Adrénoleucodystrophie néonatale
Maladie de stockage du glycogène
Maladie d'Addison
Déficit hypophysaire
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Corticosurrénalome
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Adénome hypophysaire
Insuffisance surrénalienne aiguë
Forme rare de diabète de type 1
Syndrome de Kallmann
Syndrome de Cushing

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Syndrome du QT long familial
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Marfan
Maladie de Gaucher type 3
Trouble génétique du rythme cardiaque
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Barth
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Maladie de Fabry
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Bicuspidie aortique familiale
Fibrillation auriculaire familiale
Syndrome de Noonan
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

1

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
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Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis
Motor neuron disease
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4

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