Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
Website
Email
069 63015094
069 63016700
Website
Email
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Fabry disease
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of galactose metabolism
- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Website
Email
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonuria
- Tyrosinemia type 1
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Mitochondrial disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Nephronophthisis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Respiratory malformation
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Website
Email
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Multiple endocrine neoplasia
- Kallmann syndrome
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Glycogen storage disease
- Adrenocortical carcinoma
- Acute adrenal insufficiency
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Rare diabetes mellitus type 1
- Pituitary adenoma
- Adrenogenital syndrome
- Pituitary deficiency
- Addison disease
- Cushing syndrome
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial bicuspid aortic valve
- Gaucher disease type 3
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Familial atrial fibrillation
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
- Rare cardiomyopathy
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular channelopathy
- Neuromuscular junction disease
- Muscular dystrophy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Neuromuscular disease
- Bethlem muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Myasthenia gravis
- Motor neuron disease
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 13
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Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Fabry disease
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
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- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
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- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
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- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
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Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
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Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
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Lazarettstr. 36
80636 München
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Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonuria
- Tyrosinemia type 1
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
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- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
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- Disorder of carbohydrate metabolism
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- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Respiratory malformation
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
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- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Multiple endocrine neoplasia
- Kallmann syndrome
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Glycogen storage disease
- Adrenocortical carcinoma
- Acute adrenal insufficiency
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Rare diabetes mellitus type 1
- Pituitary adenoma
- Adrenogenital syndrome
- Pituitary deficiency
- Addison disease
- Cushing syndrome
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
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- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial bicuspid aortic valve
- Gaucher disease type 3
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Familial atrial fibrillation
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
- Rare cardiomyopathy
Supportgroups 2
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular channelopathy
- Neuromuscular junction disease
- Muscular dystrophy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Neuromuscular disease
- Bethlem muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Myasthenia gravis
- Motor neuron disease
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy