Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
- Glykogenose
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Website
Email
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie mitochondriale
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Galactosémie
- Phénylcétonurie
- Tyrosinémie type 1
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Fett-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Nephronophthise
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Website
Email
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Neoplasie, endokrine multiple
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Addison-Krankheit
- Hypophysenfunktionsstörung
- Adrenogenitales Syndrom
- Kallmann-Syndrom
- Adrenokortikales Karzinom
- Glykogenose
- Hypophysenadenom
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Neuromuscular disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Motor neuron disease
- Neuromuscular junction disease
- Myasthenia gravis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Bethlem muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular channelopathy
- Muscular dystrophy
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 9
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01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
- Glykogenose
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
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80337 München
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- Maladie de Fabry
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- Tyrosinémie type 1
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- Zystische Fibrose
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- Nephronophthise
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- Neoplasie, endokrine multiple
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- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Addison-Krankheit
- Hypophysenfunktionsstörung
- Adrenogenitales Syndrom
- Kallmann-Syndrom
- Adrenokortikales Karzinom
- Glykogenose
- Hypophysenadenom
Supportgroups 2
Glykogenose Deutschland e.V.
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55270
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- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Neuromuscular disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Motor neuron disease
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- Myasthenia gravis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Bethlem muscular dystrophy
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