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Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel

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All Entries 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Myotone Dystrophie
Botulismus
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarcoma
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Amyotrophe Lateralsklerose

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
Email

Progressive familial intrahepatic cholestasis
Rare hepatic and biliary tract tumor
Rare metabolic liver disease
Intrahepatic cholestasis of pregnancy
Familial intrahepatic cholestasis
Rare biliary tract disease
Benign recurrent intrahepatic cholestasis
Rare parenchymal liver disease

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktose-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Glukoneogenese-Störung
Ahornsirup-Krankheit
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Ketokörper-Stoffwechselstörung

2

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Website
Email

Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Zentrum für Kindergastroenterologie
Nephrologische Sprechstunde

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Seltene monogene entzündliche Darmerkrankung
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Gastro-oesophageale Krankheit, seltene
Cystinose
Pankreaskrankheit, seltene

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde

Fabry-Syndrom
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Sandhoff-Krankheit
Gangliosidose
Tay-Sachs-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Nephronophthise
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Epilepsie, seltene
Fett-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Zystische Fibrose
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Zilien-Dyskinesie, primäre

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Muscular channelopathy
Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular disease
Myasthenia gravis
Motor neuron disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Myotone Dystrophie
Botulismus
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarcoma
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Amyotrophe Lateralsklerose

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
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Progressive familial intrahepatic cholestasis
Rare hepatic and biliary tract tumor
Rare metabolic liver disease
Intrahepatic cholestasis of pregnancy
Familial intrahepatic cholestasis
Rare biliary tract disease
Benign recurrent intrahepatic cholestasis
Rare parenchymal liver disease

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktose-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Glukoneogenese-Störung
Ahornsirup-Krankheit
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Ketokörper-Stoffwechselstörung

2

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
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Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Zentrum für Kindergastroenterologie
Nephrologische Sprechstunde

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Seltene monogene entzündliche Darmerkrankung
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Gastro-oesophageale Krankheit, seltene
Cystinose
Pankreaskrankheit, seltene

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde

Fabry-Syndrom
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Sandhoff-Krankheit
Gangliosidose
Tay-Sachs-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Nephronophthise
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Epilepsie, seltene
Fett-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Zystische Fibrose
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Zilien-Dyskinesie, primäre

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Muscular channelopathy
Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular disease
Myasthenia gravis
Motor neuron disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4

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