Glycogénose par déficit en enzyme débranchante
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
Webseite
E-Mail
- Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
- Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
- Leberkrankheit, metabolische
- Gallengangkrankheit, seltene
- Seltener Gallengang- und Lebertumor
- Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
- Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
- Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
Webseite
E-Mail
069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de Fabry
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Phénylcétonurie
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie mitochondriale
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des lipides
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie d'Addison
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome adrenogenital
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Syndrome de Kallmann
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome de Cushing
- Forme rare de diabète de type 1
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Corticosurrénalome
- Adénome hypophysaire
- Déficit hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Vorhofflimmern, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Marfan-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Motoneuronkrankheit
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Myasthenia gravis
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Bethlem-Myopathie
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 12
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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- Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
- Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
- Leberkrankheit, metabolische
- Gallengangkrankheit, seltene
- Seltener Gallengang- und Lebertumor
- Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
- Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
- Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de Fabry
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Phénylcétonurie
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie mitochondriale
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des lipides
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie d'Addison
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome adrenogenital
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Syndrome de Kallmann
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome de Cushing
- Forme rare de diabète de type 1
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Corticosurrénalome
- Adénome hypophysaire
- Déficit hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Vorhofflimmern, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Marfan-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Patientenorganisationen 2
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Motoneuronkrankheit
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Myasthenia gravis
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Bethlem-Myopathie
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4