Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Fabry disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Mitochondrial disease
- Tyrosinemia type 1
- Fabry disease
- Phenylketonuria
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
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- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Respiratory malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Rare epilepsy
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Pituitary deficiency
- Cushing syndrome
- Adrenocortical carcinoma
- Acute adrenal insufficiency
- Multiple endocrine neoplasia
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Kallmann syndrome
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Adrenogenital syndrome
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Rare diabetes mellitus type 1
- Pituitary adenoma
- Glycogen storage disease
- Addison disease
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Bethlem muscular dystrophy
- Motor neuron disease
- Muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Neuromuscular junction disease
- Muscular channelopathy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Neuromuscular disease
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