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Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire

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All Entries 9

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyosite
Syndrome de Guillain-Barré
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dystrophie myotonique

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Maladie de stockage du glycogène
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Malabsorption du glucose-galactose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du fructose

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Gangliosidose
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry
Maladie de Sandhoff
Mucopolysaccharidose type 1
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Fabry disease
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Trouble du métabolisme des lipides
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Malformation respiratoire
Mucoviscidose
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Epilepsie rare
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Multiple endocrine neoplasia
Neonatal adrenoleukodystrophy
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma
Glycogen storage disease
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Addison disease
Pituitary deficiency
Acute adrenal insufficiency
Rare diabetes mellitus type 1
Adrenocortical carcinoma
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Kallmann syndrome

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Amyotrophic lateral sclerosis
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Motor neuron disease
Myasthenia gravis
Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Muscular dystrophy
Muscular channelopathy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Bethlem muscular dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Dermatomyosite
Syndrome de Guillain-Barré
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dystrophie myotonique

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Maladie de stockage du glycogène
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Malabsorption du glucose-galactose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du fructose

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Gangliosidose
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry
Maladie de Sandhoff
Mucopolysaccharidose type 1
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Fabry disease
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Trouble du métabolisme des lipides
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Malformation respiratoire
Mucoviscidose
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Epilepsie rare
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Multiple endocrine neoplasia
Neonatal adrenoleukodystrophy
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma
Glycogen storage disease
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Addison disease
Pituitary deficiency
Acute adrenal insufficiency
Rare diabetes mellitus type 1
Adrenocortical carcinoma
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Kallmann syndrome

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
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Email

Amyotrophic lateral sclerosis
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Motor neuron disease
Myasthenia gravis
Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Muscular dystrophy
Muscular channelopathy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Bethlem muscular dystrophy

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