Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fructose metabolism
- Fabry disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Tyrosinemia type 1
- Fabry disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Respiratory malformation
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Kallmann syndrome
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Pituitary adenoma
- Glycogen storage disease
- Adrenogenital syndrome
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Addison disease
- Pituitary deficiency
- Acute adrenal insufficiency
- Rare diabetes mellitus type 1
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Adrenocortical carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
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- Neuromuscular disease
- Muscular dystrophy
- Muscular channelopathy
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- Amyotrophic lateral sclerosis
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