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Glykogenose Typ 5

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All Entries 10

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Dystrophie myotonique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Rhabdomyosarcome
Dermatomyosite
Myasthénie auto-immune juvénile
Botulisme
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire des ceintures
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome de Guillain-Barré

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Ahornsirup-Krankheit
Glukoneogenese-Störung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Ketokörper-Stoffwechselstörung

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Website
Email

03641 9329680
Website
Email

Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)

Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Paraplégie spastique héréditaire
Myosite à inclusions
Ataxie de Friedreich
Polymyosite

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Mukopolysaccharidose Typ 3
Gangliosidose
Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Gaucher-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom
Sandhoff-Krankheit

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mitochondriopathie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Galaktosämie
Glykogenose
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Tyrosinämie Typ 1
Carnitin-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des lipides
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Epilepsie rare
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Mucoviscidose
Malformation respiratoire

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Maladie de stockage du glycogène
Adrénoleucodystrophie néonatale
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie d'Addison
Déficit hypophysaire
Insuffisance surrénalienne aiguë
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Corticosurrénalome
Forme rare de diabète de type 1
Syndrome de Kallmann
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Syndrome de Cushing
Adénome hypophysaire
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Syndrome adrenogenital

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Neuromuscular disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Neuromuscular junction disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Dystrophie myotonique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Rhabdomyosarcome
Dermatomyosite
Myasthénie auto-immune juvénile
Botulisme
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire des ceintures
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Syndrome de Guillain-Barré

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Ahornsirup-Krankheit
Glukoneogenese-Störung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Ketokörper-Stoffwechselstörung

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
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Email

03641 9329680
Website
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Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)

Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Paraplégie spastique héréditaire
Myosite à inclusions
Ataxie de Friedreich
Polymyosite

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Mukopolysaccharidose Typ 3
Gangliosidose
Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Gaucher-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom
Sandhoff-Krankheit

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mitochondriopathie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Galaktosämie
Glykogenose
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Tyrosinämie Typ 1
Carnitin-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des lipides
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Epilepsie rare
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Mucoviscidose
Malformation respiratoire

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Maladie de stockage du glycogène
Adrénoleucodystrophie néonatale
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie d'Addison
Déficit hypophysaire
Insuffisance surrénalienne aiguë
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Corticosurrénalome
Forme rare de diabète de type 1
Syndrome de Kallmann
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Syndrome de Cushing
Adénome hypophysaire
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Syndrome adrenogenital

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Neuromuscular disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Neuromuscular junction disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4

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