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Galactosémie

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8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Page Web

Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen

Lupus érythémateux systémique
Dysplasie rénale multikystique
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Sclérodermie systémique
Hémophilie
Ostéochondrose
Glomérulonéphrite à dépôts de C3
Syndrome de Bartter
Arthrite juvénile idiopathique
Phénylcétonurie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Galaktose-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fruktose-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Glukoneogenese-Störung
Glykogenose
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Dysplasie osseuse primaire
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie rénale rare
Mucoviscidose
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry

2

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Page Web
Email

Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Arthritis, idiopathische juvenile
Systemische Sklerodermie
Zystische Fibrose
Dermatomyositis, juvenile

11.936388015747072 51.50184733966604 Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 5572661
0345 5572253
Page Web
Email

Ansprechpartner Pulmonale Hypertonie
Mukoviszidosezentrum für Erwachsene und Kinder
Spezialsprechstunde für Leber- und Gallenerkrankungen

Leberkrankheit, seltene
Zystische Fibrose

2

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Page Web

Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde
Zentrum für Kindergastroenterologie

Polykystose rénale autosomique récessive
Maladie gastro-oesophagienne rare
Maladie pancréatique rare
Maladie inflammatoire rare de l'intestin
Cystinose
Polykystose rénale autosomique dominante

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
Email

Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz

Maladie lysosomale
Erreurs innées du métabolisme rares
Syndrome de Zellweger
Phénylcétonurie
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Syndrome de Lesch-Nyhan
Maladie de stockage du glycogène

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Isovalerianazidämie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Biotinidase-Mangel
Galaktosämie
Glykogenose Typ 1a
Propionazidämie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)

Mucopolysaccharidose type 2
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry
Maladie de Wolman
Mucopolysaccharidose type 1
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Tyrosinémie type 1
Maladie mitochondriale
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Galactosémie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Dyskinésie ciliaire primitive
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des lipides
Epilepsie rare
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Malformation respiratoire
Mucoviscidose

9.038985371589662 48.53086926692498 Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
Sprechstunde für Hämodialysepatienten
Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese

Nierenarterienstenose, kongenitale
Fibronektin-Glomerulopathie
Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives
Hyperoxalurie, primäre
Alport-Syndrom
Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
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Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Epilepsie-Ambulanz
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
JEMAH-Ambulanz
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Persistierender Ductus arteriosus
Graft versus host-Krankheit
Dextrokardie
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Epilepsie, seltene
Fallot-Tetralogie
Eisenmenger-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie
Transposition der großen Arterien
Immundefekt, primärer
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Von-Willebrand-Syndrom
Arthritis, idiopathische juvenile

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte totale précoce
Cataracte coralliforme
Cataracte syndromique

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Alcaptonurie
Galactosémie
Phénylcétonurie

9.5908819 54.3974014 Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.

Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.

Orchideenstr. 9

24811 Owschlag

0172 9251471
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Galactosémie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 15

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
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Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen

Lupus érythémateux systémique
Dysplasie rénale multikystique
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Sclérodermie systémique
Hémophilie
Ostéochondrose
Glomérulonéphrite à dépôts de C3
Syndrome de Bartter
Arthrite juvénile idiopathique
Phénylcétonurie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Galaktose-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fruktose-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Glukoneogenese-Störung
Glykogenose
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Dysplasie osseuse primaire
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie rénale rare
Mucoviscidose
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry

2

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
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Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Arthritis, idiopathische juvenile
Systemische Sklerodermie
Zystische Fibrose
Dermatomyositis, juvenile

11.936388015747072 51.50184733966604 Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 5572661
0345 5572253
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Ansprechpartner Pulmonale Hypertonie
Mukoviszidosezentrum für Erwachsene und Kinder
Spezialsprechstunde für Leber- und Gallenerkrankungen

Leberkrankheit, seltene
Zystische Fibrose

2

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
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Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde
Zentrum für Kindergastroenterologie

Polykystose rénale autosomique récessive
Maladie gastro-oesophagienne rare
Maladie pancréatique rare
Maladie inflammatoire rare de l'intestin
Cystinose
Polykystose rénale autosomique dominante

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz

Maladie lysosomale
Erreurs innées du métabolisme rares
Syndrome de Zellweger
Phénylcétonurie
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Syndrome de Lesch-Nyhan
Maladie de stockage du glycogène

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Isovalerianazidämie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Biotinidase-Mangel
Galaktosämie
Glykogenose Typ 1a
Propionazidämie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
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Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)

Mucopolysaccharidose type 2
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry
Maladie de Wolman
Mucopolysaccharidose type 1
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Tyrosinémie type 1
Maladie mitochondriale
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Galactosémie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Dyskinésie ciliaire primitive
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des lipides
Epilepsie rare
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Malformation respiratoire
Mucoviscidose

9.038985371589662 48.53086926692498 Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
Sprechstunde für Hämodialysepatienten
Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese

Nierenarterienstenose, kongenitale
Fibronektin-Glomerulopathie
Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives
Hyperoxalurie, primäre
Alport-Syndrom
Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
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Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Epilepsie-Ambulanz
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
JEMAH-Ambulanz
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Persistierender Ductus arteriosus
Graft versus host-Krankheit
Dextrokardie
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Epilepsie, seltene
Fallot-Tetralogie
Eisenmenger-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie
Transposition der großen Arterien
Immundefekt, primärer
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Von-Willebrand-Syndrom
Arthritis, idiopathische juvenile

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte totale précoce
Cataracte coralliforme
Cataracte syndromique

Associations de patients 2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Alcaptonurie
Galactosémie
Phénylcétonurie

9.5908819 54.3974014 Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.

Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.

Orchideenstr. 9

24811 Owschlag

0172 9251471
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Galactosémie

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