Galactosémie
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Wilson disease
- Phenylketonuria
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Tuberous sclerosis complex
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Fabry disease
- Maple syrup urine disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
Website
Email
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
Website
Email
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Ambulanz für Morbus Wilson für Kinder
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
- Isovaleric acidemia
- Biotinidase deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Propionic acidemia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Mitochondrial disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Phenylketonuria
- Tyrosinemia type 1
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Maple syrup urine disease
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Respiratory malformation
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Website
Email
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.
Orchideenstr. 9
24811
Owschlag
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 11
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Ambulanz für Morbus Wilson
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- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
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- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Wilson disease
- Phenylketonuria
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- Cystic fibrosis
- Tuberous sclerosis complex
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
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- Glycogen storage disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
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- Glucose-galactose malabsorption
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- Maple syrup urine disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
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Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
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- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Ambulanz für Morbus Wilson für Kinder
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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- Isovaleric acidemia
- Biotinidase deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Propionic acidemia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
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- Mitochondrial disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Phenylketonuria
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Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
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Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
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89075 Ulm
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Dolomitenstr. 15
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