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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
Page Web
Email

Allgemeiner Ansprechpartner
Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung

VIPoma
Wilson disease
TFR2-related hemochromatosis
Budd-Chiari syndrome
Familial adenomatous polyposis
Hereditary chronic pancreatitis
Congenital erythropoietic porphyria
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Peutz-Jeghers syndrome
Primary sclerosing cholangitis
Cholangiocarcinoma
Primary biliary cholangitis
HJV or HAMP-related hemochromatosis
Porphyria

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Page Web

Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation

Lysosomal disease
Disorder of purine or pyrimidine metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Wilson disease
Disorder of energy metabolism
Disorder of carbohydrate metabolism
Rare inborn errors of metabolism

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg

Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Dysplasie osseuse primaire
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie des urines sirop d'érable
Mucoviscidose
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
Email

Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene

Lesch-Nyhan syndrome
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Zellweger syndrome
Rare inborn errors of metabolism
Lysosomal disease
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Fabry disease

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
Page Web
Email

Primary myoclonus
Huntington disease
Rare parkinsonian disorder
Multiple system atrophy
Rare movement disorder
Progressive supranuclear palsy
Rare dystonia
Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Morbus Wilson
Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen

Erreurs innées du métabolisme rares
Carcinome hépatocellulaire
Maladie pancréatique rare
Maladie de Wilson

1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Insuffisance somatotrope isolée type III
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Laron
Achondroplasie
Nanisme diastrophique
Pseudoachondroplasie
Syndrome de Seckel
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
Page Web
Email

Allgemeiner Ansprechpartner
Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung

VIPoma
Wilson disease
TFR2-related hemochromatosis
Budd-Chiari syndrome
Familial adenomatous polyposis
Hereditary chronic pancreatitis
Congenital erythropoietic porphyria
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Peutz-Jeghers syndrome
Primary sclerosing cholangitis
Cholangiocarcinoma
Primary biliary cholangitis
HJV or HAMP-related hemochromatosis
Porphyria

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Page Web

Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation

Lysosomal disease
Disorder of purine or pyrimidine metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Wilson disease
Disorder of energy metabolism
Disorder of carbohydrate metabolism
Rare inborn errors of metabolism

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg

Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Dysplasie osseuse primaire
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie des urines sirop d'érable
Mucoviscidose
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
Email

Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene

Lesch-Nyhan syndrome
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Zellweger syndrome
Rare inborn errors of metabolism
Lysosomal disease
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Fabry disease

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
Page Web
Email

Primary myoclonus
Huntington disease
Rare parkinsonian disorder
Multiple system atrophy
Rare movement disorder
Progressive supranuclear palsy
Rare dystonia
Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
Page Web
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Spezialsprechstunde für Morbus Wilson
Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen

Erreurs innées du métabolisme rares
Carcinome hépatocellulaire
Maladie pancréatique rare
Maladie de Wilson

1

Associations de patients 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
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Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Insuffisance somatotrope isolée type III
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Laron
Achondroplasie
Nanisme diastrophique
Pseudoachondroplasie
Syndrome de Seckel
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire

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