Rare inborn errors of metabolism
All Entries 9
Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Hereditary chronic pancreatitis
- Primary biliary cholangitis
- Wilson disease
- Familial adenomatous polyposis
- VIPoma
- Budd-Chiari syndrome
- TFR2-related hemochromatosis
- Primary sclerosing cholangitis
- Cholangiocarcinoma
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Peutz-Jeghers syndrome
- Congenital erythropoietic porphyria
- Porphyria
- HJV or HAMP-related hemochromatosis
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450516012
030 450516912
Website
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Maple syrup urine disease
- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Rare renal disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel
0431 50024011
0431 50024088
Website
Email
Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20
04103 Leipzig
0341 9712240
0341 9712209
Website
Email
Institut für Humangenetik am Klinikums rechts der Isar der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Trogerstr. 32
81675 München
089 41406381
089 41406382
Website
Email
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Silver-Russell syndrome
- Seckel syndrome
- Pseudoachondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Laron syndrome
- Achondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Humangenetik am Klinikums rechts der Isar der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Trogerstr. 32
81675 München
089 41406381
089 41406382
Website
Email
Care facilities 7
Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Hereditary chronic pancreatitis
- Primary biliary cholangitis
- Wilson disease
- Familial adenomatous polyposis
- VIPoma
- Budd-Chiari syndrome
- TFR2-related hemochromatosis
- Primary sclerosing cholangitis
- Cholangiocarcinoma
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Peutz-Jeghers syndrome
- Congenital erythropoietic porphyria
- Porphyria
- HJV or HAMP-related hemochromatosis
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450516012
030 450516912
Website
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Maple syrup urine disease
- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Rare renal disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel
0431 50024011
0431 50024088
Website
Email
Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20
04103 Leipzig
0341 9712240
0341 9712209
Website
Email
Supportgroups 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Silver-Russell syndrome
- Seckel syndrome
- Pseudoachondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Laron syndrome
- Achondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia