Rare inborn errors of metabolism
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- TFR2-related hemochromatosis
- VIPoma
- Familial adenomatous polyposis
- Wilson disease
- Budd-Chiari syndrome
- Congenital erythropoietic porphyria
- Hereditary chronic pancreatitis
- Peutz-Jeghers syndrome
- HJV or HAMP-related hemochromatosis
- Cholangiocarcinoma
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Primary sclerosing cholangitis
- Porphyria
- Primary biliary cholangitis
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450516012
030 450516912
Website
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Rare renal disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Phenylketonuria
- Cystic fibrosis
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Glycogen storage disease
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel
0431 50024011
0431 50024088
Website
Email
Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20
04103 Leipzig
0341 9712240
0341 9712209
Website
Email
Institut für Humangenetik am TUM Klinikum Rechts der Isar
TUM Klinikum Rechts der Isar
Trogerstr. 32
81675 München
089 41406381
089 41406382
Website
Email
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasia
- Laron syndrome
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Pseudoachondroplasia
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Seckel syndrome
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Diastrophic dysplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Humangenetik am TUM Klinikum Rechts der Isar
TUM Klinikum Rechts der Isar
Trogerstr. 32
81675 München
089 41406381
089 41406382
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Care facilities 7
Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- TFR2-related hemochromatosis
- VIPoma
- Familial adenomatous polyposis
- Wilson disease
- Budd-Chiari syndrome
- Congenital erythropoietic porphyria
- Hereditary chronic pancreatitis
- Peutz-Jeghers syndrome
- HJV or HAMP-related hemochromatosis
- Cholangiocarcinoma
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Primary sclerosing cholangitis
- Porphyria
- Primary biliary cholangitis
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450516012
030 450516912
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Rare renal disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Phenylketonuria
- Cystic fibrosis
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Glycogen storage disease
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel
0431 50024011
0431 50024088
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Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20
04103 Leipzig
0341 9712240
0341 9712209
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Supportgroups 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasia
- Laron syndrome
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Pseudoachondroplasia
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Seckel syndrome
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Diastrophic dysplasia