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Seltene angeborene Stoffwechselstörung

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All Entries 8

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
Website
Email

Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung
Allgemeiner Ansprechpartner

Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
Porphyrie
Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
Wilson-Krankheit
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Porphyrie, erythropoetische kongenitale
VIPom
Polyposis, adenomatöse familiäre
Cholangiokarzinom
Cholangitis, primär biliäre
Primäre sklerosierende Cholangitis
Peutz-Jeghers-Syndrom
Budd-Chiari-Syndrom
Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-dominante

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Website

Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen

Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Energiestoffwechselstörung
Lysosomale Speicherkrankheit
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung
Wilson-Krankheit
Seltene angeborene Stoffwechselstörung

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Morbus Wilson
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Wilson disease
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Primary bone dysplasia
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Tuberous sclerosis complex
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselstörung

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Ambulanz für Morbus Wilson für Kinder
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Rare inborn errors of metabolism
Phenylketonuria
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Lysosomal disease
Glycogen storage disease
Fabry disease
Lesch-Nyhan syndrome
Zellweger syndrome

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
Website
Email

Progressive supranuclear palsy
Multiple system atrophy
Rare dystonia
Rare movement disorder
Rare parkinsonian disorder
Primary myoclonus
Huntington disease
Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
Website
Email

Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen
Spezialsprechstunde für Morbus Wilson

Seltene angeborene Stoffwechselstörung
Wilson-Krankheit
Pankreaskrankheit, seltene
Hepatozelluläres Karzinom

1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Diastrophic dysplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Achondroplasia
Pseudoachondroplasia
Seckel syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
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Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung
Allgemeiner Ansprechpartner

Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
Porphyrie
Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
Wilson-Krankheit
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Porphyrie, erythropoetische kongenitale
VIPom
Polyposis, adenomatöse familiäre
Cholangiokarzinom
Cholangitis, primär biliäre
Primäre sklerosierende Cholangitis
Peutz-Jeghers-Syndrom
Budd-Chiari-Syndrom
Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-dominante

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
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Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen

Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Energiestoffwechselstörung
Lysosomale Speicherkrankheit
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung
Wilson-Krankheit
Seltene angeborene Stoffwechselstörung

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Morbus Wilson
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Wilson disease
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Primary bone dysplasia
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Tuberous sclerosis complex
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselstörung

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Ambulanz für Morbus Wilson für Kinder
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Rare inborn errors of metabolism
Phenylketonuria
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Lysosomal disease
Glycogen storage disease
Fabry disease
Lesch-Nyhan syndrome
Zellweger syndrome

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
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Progressive supranuclear palsy
Multiple system atrophy
Rare dystonia
Rare movement disorder
Rare parkinsonian disorder
Primary myoclonus
Huntington disease
Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
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Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen
Spezialsprechstunde für Morbus Wilson

Seltene angeborene Stoffwechselstörung
Wilson-Krankheit
Pankreaskrankheit, seltene
Hepatozelluläres Karzinom

1

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Diastrophic dysplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Achondroplasia
Pseudoachondroplasia
Seckel syndrome

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