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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

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All Entries 8

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
Website
Email

Allgemeiner Ansprechpartner
Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung

TFR2-related hemochromatosis
Wilson disease
VIPoma
Hereditary chronic pancreatitis
Budd-Chiari syndrome
Primary biliary cholangitis
Familial adenomatous polyposis
Cholangiocarcinoma
Primary sclerosing cholangitis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Porphyria
HJV or HAMP-related hemochromatosis
Peutz-Jeghers syndrome
Congenital erythropoietic porphyria

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Website

Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen

Disorder of purine or pyrimidine metabolism
Wilson disease
Disorder of energy metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Rare inborn errors of metabolism
Disorder of carbohydrate metabolism
Lysosomal disease

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Arthritis, idiopathische juvenile
Tuberöse Sklerose Komplex
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Ahornsirup-Krankheit
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Lesch-Nyhan-Syndrom
Lysosomale Speicherkrankheit
Zellweger-Syndrom
Glykogenose
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Fabry-Syndrom
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Phenylketonurie

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
Website
Email

Huntington disease
Rare parkinsonian disorder
Primary myoclonus
Progressive supranuclear palsy
Multiple system atrophy
Rare dystonia
Rare movement disorder
Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
Website
Email

Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen
Spezialsprechstunde für Morbus Wilson

Wilson disease
Rare pancreatic disease
Hepatocellular carcinoma
Rare inborn errors of metabolism

1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Achondroplasia
Laron syndrome
Hypochondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Seckel syndrome
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Silver-Russell syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
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Allgemeiner Ansprechpartner
Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung

TFR2-related hemochromatosis
Wilson disease
VIPoma
Hereditary chronic pancreatitis
Budd-Chiari syndrome
Primary biliary cholangitis
Familial adenomatous polyposis
Cholangiocarcinoma
Primary sclerosing cholangitis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Porphyria
HJV or HAMP-related hemochromatosis
Peutz-Jeghers syndrome
Congenital erythropoietic porphyria

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Website

Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen

Disorder of purine or pyrimidine metabolism
Wilson disease
Disorder of energy metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Rare inborn errors of metabolism
Disorder of carbohydrate metabolism
Lysosomal disease

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Arthritis, idiopathische juvenile
Tuberöse Sklerose Komplex
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Ahornsirup-Krankheit
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Lesch-Nyhan-Syndrom
Lysosomale Speicherkrankheit
Zellweger-Syndrom
Glykogenose
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Fabry-Syndrom
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Phenylketonurie

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
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Huntington disease
Rare parkinsonian disorder
Primary myoclonus
Progressive supranuclear palsy
Multiple system atrophy
Rare dystonia
Rare movement disorder
Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
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Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen
Spezialsprechstunde für Morbus Wilson

Wilson disease
Rare pancreatic disease
Hepatocellular carcinoma
Rare inborn errors of metabolism

1

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Achondroplasia
Laron syndrome
Hypochondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Seckel syndrome
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Silver-Russell syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia

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