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Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 10

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Mucopolysaccharidosis type 1
Full schwannomatosis
Neurofibromatosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Mitochondrial disease
Mucopolysaccharidosis type 2
Cleft palate

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Gliedergürtelmuskeldystrophie
Botulismus
Amyotrophe Lateralsklerose
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Guillain-Barré-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Juvenile Myasthenia gravis
Maligne Hyperthermie

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Rare inborn errors of metabolism

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
Page Web
Email

Lidsprechstunde
Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie
Glaukomsprechstunde
Sprechstunde der Neuroophthalmologie
Uveitissprechstunde

Aniridia
Rare disorder with lens opacification
Keratoconus
Cataract-glaucoma syndrome
Uveitis
Rare disorder with ptosis
Primary early-onset glaucoma
Pediatric-onset glaucoma of genetic origin
Essential strabismus

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
Mitochondriale Myopathie
MELAS
Pearson-Syndrom
Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Barth-Syndrom
Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
Kearns-Sayre-Syndrom
Coenzym Q10-Mangel
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
MERRF
Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Tyrosinemia type 1
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Achondroplasie
Mitochondriopathie
Phenylketonurie
Osteogenesis imperfecta
Organoazidopathie, klassische

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Page Web
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Intestinal polyposis syndrome
Muscular dystrophy
Cowden syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Ehlers-Danlos syndrome
Congenital myopathy
Mitochondrial disease
Hereditary nonpolyposis colon cancer

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Sclérose latérale amyotrophique
Poliomyélite
Amyotrophie spinale proximale
Myopathie mitochondriale
Dermatomyosite
Dystrophie musculaire
Myosite à inclusions
Polymyosite
Dystrophie myotonique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Page Web
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Intestinal polyposis syndrome
Muscular dystrophy
Cowden syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Ehlers-Danlos syndrome
Congenital myopathy
Mitochondrial disease
Hereditary nonpolyposis colon cancer

Institutions de prise en charge 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Mucopolysaccharidosis type 1
Full schwannomatosis
Neurofibromatosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Mitochondrial disease
Mucopolysaccharidosis type 2
Cleft palate

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Gliedergürtelmuskeldystrophie
Botulismus
Amyotrophe Lateralsklerose
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Guillain-Barré-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Juvenile Myasthenia gravis
Maligne Hyperthermie

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Rare inborn errors of metabolism

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
Page Web
Email

Lidsprechstunde
Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie
Glaukomsprechstunde
Sprechstunde der Neuroophthalmologie
Uveitissprechstunde

Aniridia
Rare disorder with lens opacification
Keratoconus
Cataract-glaucoma syndrome
Uveitis
Rare disorder with ptosis
Primary early-onset glaucoma
Pediatric-onset glaucoma of genetic origin
Essential strabismus

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
Mitochondriale Myopathie
MELAS
Pearson-Syndrom
Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Barth-Syndrom
Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
Kearns-Sayre-Syndrom
Coenzym Q10-Mangel
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
MERRF
Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Tyrosinemia type 1
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Achondroplasie
Mitochondriopathie
Phenylketonurie
Osteogenesis imperfecta
Organoazidopathie, klassische

Associations de patients 1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Sclérose latérale amyotrophique
Poliomyélite
Amyotrophie spinale proximale
Myopathie mitochondriale
Dermatomyosite
Dystrophie musculaire
Myosite à inclusions
Polymyosite
Dystrophie myotonique

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