Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy
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MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Limb-girdle muscular dystrophy
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Becker muscular dystrophy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Distal hereditary motor neuropathy type 1
- Duchenne muscular dystrophy
- Distal myopathy
- Motor neuron disease
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
- Muscular dystrophy
- Bulbospinal muscular atrophy
- Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Friedreich ataxia
- Noonan syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial long QT syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Marfan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Familial atrial fibrillation
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Leber hereditary optic neuropathy