Mesomelic and rhizo-mesomelic dysplasia
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tuberous sclerosis complex
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Rare renal disease
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Neurocutaneous melanocytosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neural tube defect
- Osteogenesis imperfecta
- Digestive tract malformation
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare bone disease
- Large congenital melanocytic nevus
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)
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