Spondylometaphyseal dysplasia
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Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 5
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
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- Maple syrup urine disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Cystic fibrosis
- Phenylketonuria
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Glycogen storage disease
- Tuberous sclerosis complex
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
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Altonaer Kinderkrankenhaus
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22763 Hamburg
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- Deletion 22q11
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Osteogenesis imperfecta
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Melanozytose, neurokutane
- Neuralrohrdefekt
- Knochenkrankheit, seltene
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteogenesis imperfecta
- Omodysplasie
- Dysplasie, akromele
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Osteochondrome, multiple
- Achondroplasie
- Metachondromatose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Herz-Hand-Syndrom
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg