Dysplasie réno-hépato-pancréatique
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Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Dysplasie osseuse primaire
- Maladie de Fabry
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für seltene Herz- und Kreislauferkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
--- Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Straße 42a
37075 Göttingen
- Anévrisme congénital des artères coronaires
- Communication interauriculaire type ostium primum
- Tétralogie de Fallot
- Prolapsus valvulaire mitral familial
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Coarctation de l'aorte
- Syndrome d'Ehlers-Danlos
- Arcs aortiques anormaux
- Hypertension artérielle pulmonaire associée à une maladie cardiaque congénitale
- Coeur triatrial gauche
- Transposition des gros vaisseaux
- Anévrisme du septum interventriculaire
- Diverticule du coeur
- Anomalie du canal artériel
- Sténose aortique valvulaire congénitale
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Hyperoxalurie primitive
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Léiomyomatose familiale et cancer du rein
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Syndrome d'Alport
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome hémolytique et urémique atypique
- Maladie de Fabry
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten