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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

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Dysplasie fibreuse des os

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Marfan
Congenital limb malformation
Syndrome de Prader-Willi
Rare genetic bone development disorder
Hereditary breast cancer
Turner syndrome
Neurofibromatose type 1

Institutions de prise en charge 10

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
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Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde

Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Primary osteolysis
Achondroplasia
Hypocalcemic rickets
Multiple metaphyseal dysplasia

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
Page Web
Email

Kraniofaziale Fehlbildungen
Schwangerenberatung
Interdisziplinäre Spaltsprechstunde
Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom

Oligodontia
Cleft lip with or without cleft palate
Cleft palate
Rare odontal or periodontal disorder
Syndromic craniosynostosis
22q11.2 deletion syndrome

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme du fructose
Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de la gluconéogenèse
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte

1

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Page Web
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Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates

Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées

8.666565763948498 49.41783085 Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg

06221 5634473
Page Web
Email

Syndrome de Seckel
Syndrome de Crouzon
Syndrome GAPO
Syndrome de Noonan
Fente faciale oblique
Fente faciale paramédiane
Syndrome de Van der Woude
Syndrome oro-facio-digital type 2
Syndrome de Papillon-Lefèvre
Syndrome de Pierre Robin isolé
Craniosynostose métopique non syndromique
Syndrome d'Apert
Fente médiane de la face
Syndrome de Saethre-Chotzen
Fente faciale

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Achondroplasia
Dysosteosclerosis
Acromelic dysplasia
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta
Omodysplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Hypochondroplasia
Heart-hand syndrome
Multiple osteochondromas
Fibrous dysplasia of bone
Femur-fibula-ulna complex

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Primary bone dysplasia
Silver-Russell syndrome
Achondroplasia

8.260924816131594 49.992932627104864 Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Augustusplatz 2
55131 Mainz

06131 173080
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für kraniofaciale Anomalien
Spezialsprechstunde für phoniatrische-pädaudiologische Erkrankungen
Spezialsprechstunde für Patienten mit Dysgnathien
Spezialsprechstunde für Lippen- Kiefer- Gaumenspalten

Familial median cleft of the upper and lower lips
Submucosal cleft palate
Van der Woude syndrome
Cleft hard palate
Apert syndrome
Cleft palate
Isolated cleft lip
Cleft lip/palate
Bifid uvula
Isolated Pierre Robin syndrome
Crouzon syndrome
Cleft velum

9.050382083877533 48.5263237 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Calwerstr. 7
72076 Tübingen

07071 2962570
Page Web
Email

Syndrome d'Apert
Fente vélaire
Craniosynostose
Syndrome de délétion 22q11.2
Fente labio-palatine
Fente médiane de la face
Malformation artérioveineuse faciale
Dysplasie ectodermique
Luette bifide

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Maladie d'Addison
Craniopharyngiome
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Diabète insipide d'origine centrale
Acromégalie
Lipodystrophie primitive
Obésité génétique
Diabète sucré rare
Hyperinsulinisme congénital isolé
Prolactinome
Néoplasie endocrinienne multiple
Lipodystrophie acquise

Associations de patients 0

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