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Knochendysplasie, fibröse

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Prader-Willi syndrome
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer

Care facilities 10

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Primary osteolysis
Multiple metaphyseal dysplasia
Achondroplasia
Hypocalcemic rickets

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
Website
Email

Kraniofaziale Fehlbildungen
Interdisziplinäre Spaltsprechstunde
Schwangerenberatung
Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom

Cleft lip with or without cleft palate
Oligodontia
Cleft palate
22q11.2 deletion syndrome
Rare odontal or periodontal disorder
Syndromic craniosynostosis

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Website
Email

Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates

Achondroplasia
Osteopetrosis and related disorders
Osteogenesis imperfecta

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism

1

8.666565763948498 49.41783085 Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg

06221 5634473
Website
Email

Non-syndromic metopic craniosynostosis
Orofaciodigital syndrome type 2
Apert syndrome
Saethre-Chotzen syndrome
Van der Woude syndrome
Crouzon syndrome
Paramedian facial cleft
Oblique facial cleft
GAPO syndrome
Facial cleft
Noonan syndrome
Papillon-Lefèvre syndrome
Median facial cleft
Seckel syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Osteochondrome, multiple
Knochendysplasie, fibröse
Osteogenesis imperfecta
Dysplasie, akromele
Brachydaktylie mit langem Daumen
Hypochondroplasie
Omodysplasie
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Dysostose, periphere
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Herz-Hand-Syndrom
Metachondromatose
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie
Dysosteosklerose

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasia
Primary bone dysplasia
Silver-Russell syndrome

8.260924816131594 49.992932627104864 Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Augustusplatz 2
55131 Mainz

06131 173080
Website
Email

Spezialsprechstunde für Patienten mit Dysgnathien
Spezialsprechstunde für kraniofaciale Anomalien
Spezialsprechstunde für phoniatrische-pädaudiologische Erkrankungen
Spezialsprechstunde für Lippen- Kiefer- Gaumenspalten

Spaltbildung des harten Gaumens
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Gaumenspalte, submuköse
Lippenspalte, isolierte
Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Apert-Syndrom
Gaumenspalte
Crouzon-Syndrom
Uvula bifida
Velumspalte
Van-der-Woude-Syndrom

9.050382083877533 48.5263237 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Calwerstr. 7
72076 Tübingen

07071 2962570
Website
Email

Apert syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Ectodermal dysplasia syndrome
Facial arteriovenous malformation
Median facial cleft
Bifid uvula
Cleft lip/palate
Cleft velum
Craniosynostosis

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Website
Email

Pseudohypoparathyroidism type 1A
Primary lipodystrophy
Central diabetes insipidus
Kraniopharyngeom
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Prolactinoma
Acromegaly
Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
Acquired lipodystrophy
Diabetes mellitus, seltener
Addison-Krankheit
Multiple endocrine neoplasia
Genetic obesity

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