Dysplasie, akromesomele
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Tuberous sclerosis complex
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Cystic fibrosis
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Phenylketonurie
- Maple syrup urine disease
- Rare renal disease
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Large congenital melanocytic nevus
- Osteogenesis imperfecta
- Rare bone disease
- 22q11.2 deletion syndrome
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Digestive tract malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neurocutaneous melanocytosis
- Neural tube defect
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
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