Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Ahornsirup-Krankheit
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Phenylketonurie
- Knochendysplasie, primäre
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Wilson-Krankheit
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, seltene
- Glykogenose
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
- Mitochondriopathie
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- Neuroferritinopathie