Dysplasie, diastrophe
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
Website
Email
0551 6337460
0551 63374646
Website
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- LRP5-related primary osteoporosis
- Hypocalcemic rickets
- Osteopetrosis and related disorders
- Hypophosphatemic rickets
- Primary bone dysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Primary bone dysplasia with decreased bone density
- Idiopathic juvenile osteoporosis
- Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Fibrous dysplasia of bone
- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
- Dysosteosclerosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Omodysplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Heart-hand syndrome
- Acromelic dysplasia
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Achondroplasia
- Pseudoachondroplasia
- Seckel syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Diastrophic dysplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Silver-Russell syndrome
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Thanatophoric dysplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 5
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Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
- Dysosteosclerosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
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- Hypochondroplasia
- Heart-hand syndrome
- Acromelic dysplasia
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
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39120 Magdeburg
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
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Supportgroups 1
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Leinestraße 2
28199
Bremen
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- Achondroplasia
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- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
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- Silver-Russell syndrome
- FGFR3-related chondrodysplasia
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- Isolated growth hormone deficiency type III
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