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Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Mukopolysaccharidose Typ 2
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Neurofibromatose Typ 1
MODY
Schwannomatose
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Gaumenspalte
Mitochondriopathie
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mukopolysaccharidose Typ 1

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Polymyosite
Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie musculaire
Maladie de Refsum
Maladie du motoneurone
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome myasthénique congénital
Myopathie mitochondriale

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie myotonique
Syndrome de Guillain-Barré
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dermatomyosite
Myasthénie auto-immune juvénile
Botulisme
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Rhabdomyosarcome

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Mucoviscidose
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Maladie de stockage du glycogène
Dysplasie osseuse primaire
Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie rénale rare
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hereditary fructose intolerance
Maple syrup urine disease
Disorder of fructose metabolism
Fabry disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of ketolysis
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Maladie de Sandhoff
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry
Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 1
Gangliosidose
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Myasthénie auto-immune
Dystrophie neuroaxonale infantile
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Leucodystrophie
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Ebstein malformation of the tricuspid valve
Marfan syndrome
Dilated cardiomyopathy
Loeys-Dietz syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Brugada syndrome
Familial long QT syndrome

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Trouble génétique du rythme cardiaque
Bicuspidie aortique familiale
Maladie de Gaucher type 3
Syndrome de Barth
Syndrome de Marfan
Cardiomyopathie rare
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Noonan
Fibrillation auriculaire familiale
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome du QT long familial
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Neuropathie optique héréditaire de Leber

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Muscular dystrophy
Poliomyelitis
Proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Polymyositis
Dermatomyositis
Inclusion body myositis
Mitochondrial myopathy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Mukopolysaccharidose Typ 2
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Neurofibromatose Typ 1
MODY
Schwannomatose
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Gaumenspalte
Mitochondriopathie
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mukopolysaccharidose Typ 1

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
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Polymyosite
Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie musculaire
Maladie de Refsum
Maladie du motoneurone
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome myasthénique congénital
Myopathie mitochondriale

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie myotonique
Syndrome de Guillain-Barré
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dermatomyosite
Myasthénie auto-immune juvénile
Botulisme
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Rhabdomyosarcome

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Mucoviscidose
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Maladie de stockage du glycogène
Dysplasie osseuse primaire
Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie rénale rare
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Hereditary fructose intolerance
Maple syrup urine disease
Disorder of fructose metabolism
Fabry disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of ketolysis
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Maladie de Sandhoff
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry
Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 1
Gangliosidose
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Myasthénie auto-immune
Dystrophie neuroaxonale infantile
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Leucodystrophie
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Ebstein malformation of the tricuspid valve
Marfan syndrome
Dilated cardiomyopathy
Loeys-Dietz syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Brugada syndrome
Familial long QT syndrome

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Trouble génétique du rythme cardiaque
Bicuspidie aortique familiale
Maladie de Gaucher type 3
Syndrome de Barth
Syndrome de Marfan
Cardiomyopathie rare
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Noonan
Fibrillation auriculaire familiale
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome du QT long familial
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Neuropathie optique héréditaire de Leber

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Muscular dystrophy
Poliomyelitis
Proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Polymyositis
Dermatomyositis
Inclusion body myositis
Mitochondrial myopathy

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