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Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen

Full schwannomatosis
Mitochondrial disease
Mucopolysaccharidosis type 2
Cleft palate
Mucopolysaccharidosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Neurofibromatosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms
MODY

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Mitochondrial myopathy
Polymyositis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Motor neuron disease
Hereditary spastic paraplegia

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Botulismus
Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Juvenile Myasthenia gravis
Amyotrophe Lateralsklerose

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glykogenose

2

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Ahornsirup-Krankheit
Zystische Fibrose
Glykogenose
Nierenkrankheit, seltene
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Tuberöse Sklerose Komplex
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Glykogenose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
Fabry-Syndrom
Tay-Sachs-Krankheit
Gangliosidose
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Sandhoff-Krankheit

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Familial long QT syndrome
Brugada syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia

1

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Marfan-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Seltene Kardiomyopathie
Gaucher-Krankheit Typ 3
Noonan-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Long-QT-Syndrom, familiäres
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Vorhofflimmern, familiäres
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Barth-Syndrom
Friedreich-Ataxie

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Mitochondrial myopathy
Inclusion body myositis
Dermatomyositis
Muscular dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen

Full schwannomatosis
Mitochondrial disease
Mucopolysaccharidosis type 2
Cleft palate
Mucopolysaccharidosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Neurofibromatosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms
MODY

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Mitochondrial myopathy
Polymyositis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Motor neuron disease
Hereditary spastic paraplegia

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Botulismus
Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Juvenile Myasthenia gravis
Amyotrophe Lateralsklerose

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glykogenose

2

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Ahornsirup-Krankheit
Zystische Fibrose
Glykogenose
Nierenkrankheit, seltene
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Tuberöse Sklerose Komplex
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
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Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Glykogenose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
Fabry-Syndrom
Tay-Sachs-Krankheit
Gangliosidose
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Sandhoff-Krankheit

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
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Familial long QT syndrome
Brugada syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia

1

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Marfan-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Seltene Kardiomyopathie
Gaucher-Krankheit Typ 3
Noonan-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Long-QT-Syndrom, familiäres
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Vorhofflimmern, familiäres
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Barth-Syndrom
Friedreich-Ataxie

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Mitochondrial myopathy
Inclusion body myositis
Dermatomyositis
Muscular dystrophy

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