DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie
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Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Distal hereditary motor neuropathy type 1
- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
- Motor neuron disease
- Proximal spinal muscular atrophy
- Duchenne muscular dystrophy
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Bulbospinal muscular atrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
- Becker muscular dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
- Muscular dystrophy
- Distal myopathy
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Huntington disease
- Bewegungsstörung, seltene
- Frontotemporale Demenz
- Spastische Ataxie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Rare dystonia
- Motoneuronkrankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Rare neurodegenerative disease
- Leukodystrophie
- Ataxie, seltene
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Muscular channelopathy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Neuromuscular junction disease
- Neuromuscular disease
- Motor neuron disease
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Bethlem muscular dystrophy
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Genetic Advices 0
Care facilities 6
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01307 Dresden
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Oberer Eselsberg 45
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- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
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- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
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- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Supportgroups 1
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
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- Myasthenia gravis
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- Amyotrophic lateral sclerosis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Neuromuscular junction disease
- Neuromuscular disease
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