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Mitochondrial trifunctional protein deficiency

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)

Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
MODY
Cleft palate
STXBP1-related encephalopathy
Mitochondrial disease

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Hereditary spastic paraplegia
Polymyositis
Refsum disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Muscular dystrophy
Congenital myasthenic syndrome
Motor neuron disease
Mitochondrial myopathy

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Malignant hyperthermia of anesthesia
Botulism
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Limb-girdle muscular dystrophy
Rhabdomyosarcoma
Dermatomyositis
Guillain-Barré syndrome

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Phenylketonuria
Rare renal disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Glycogen storage disease
Cystic fibrosis
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Maple syrup urine disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Disorder of ketolysis
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Hereditary fructose intolerance
Fabry disease
Gluconeogenesis disorder

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 3
Fabry disease
Gaucher disease
Sandhoff disease
Gangliosidosis
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Huntington disease
Myasthenia gravis
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Dilated cardiomyopathy
Brugada syndrome
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Marfan syndrome
Barth syndrome
Friedreich ataxia
Genetic cardiac rhythm disease
Familial long QT syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Familial bicuspid aortic valve
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Noonan syndrome
Familial atrial fibrillation
Leber hereditary optic neuropathy
Rare cardiomyopathy

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Webseite
E-Mail

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Inclusion body myositis
Dermatomyositis
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Mitochondrial myopathy
Poliomyelitis
Muscular dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)

Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
MODY
Cleft palate
STXBP1-related encephalopathy
Mitochondrial disease

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
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E-Mail

Hereditary spastic paraplegia
Polymyositis
Refsum disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Muscular dystrophy
Congenital myasthenic syndrome
Motor neuron disease
Mitochondrial myopathy

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Malignant hyperthermia of anesthesia
Botulism
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Limb-girdle muscular dystrophy
Rhabdomyosarcoma
Dermatomyositis
Guillain-Barré syndrome

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Phenylketonuria
Rare renal disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Glycogen storage disease
Cystic fibrosis
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Maple syrup urine disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Disorder of ketolysis
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Hereditary fructose intolerance
Fabry disease
Gluconeogenesis disorder

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 3
Fabry disease
Gaucher disease
Sandhoff disease
Gangliosidosis
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Huntington disease
Myasthenia gravis
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Dilated cardiomyopathy
Brugada syndrome
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Marfan syndrome
Barth syndrome
Friedreich ataxia
Genetic cardiac rhythm disease
Familial long QT syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Familial bicuspid aortic valve
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Noonan syndrome
Familial atrial fibrillation
Leber hereditary optic neuropathy
Rare cardiomyopathy

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

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Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
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Inclusion body myositis
Dermatomyositis
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Mitochondrial myopathy
Poliomyelitis
Muscular dystrophy

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