Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Acute adrenal insufficiency
- MELAS
- Von Hippel-Lindau disease
- Phenylketonuria
- MODY
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Adrenogenital syndrome
- Rare thyroid tumor
- Prolactinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Disorder of galactose metabolism
- Leigh syndrome
- Alkaptonuria
- Cushing syndrome
- Hypocalcemic rickets
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Botulism
- Rhabdomyosarcoma
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Dermatomyositis
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Juvenile myasthenia gravis
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Myotonic dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Glucose-galactose malabsorption
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Cystic fibrosis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Maple syrup urine disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Fabry disease
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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Email
0341 9726242
0341 9726229
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- Maple syrup urine disease
- Biotinidase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Isovaleric acidemia
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Propionic acidemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Galactosemia
- Phenylketonuria
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Rare ataxia
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Hereditary spastic paraplegia
- Leukodystrophy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Neuroferritinopathy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Phenylketonuria
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Tyrosinemia type 1
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 9
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Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
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Supportgroups 2
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