Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Malabsorption du glucose-galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble de la cétolyse
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Page Web
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Mucoviscidose
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
Page Web
Email
- Hémophilie
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de Behçet
- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Sclérodermie systémique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Mucopolysaccharidose type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie mitochondriale
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Leucodystrophie
- Myasthénie auto-immune
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
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Associations de patients 1
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
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