Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Page Web
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie rénale rare
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du fructose
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Sclérodermie systémique
- Acidurie argininosuccinique
- Hémophilie
- Mucopolysaccharidose type 1
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Maladie de Behçet
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Maladie de Niemann-Pick type C
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Fabry-Syndrom
- Ahornsirup-Krankheit
- Mitochondriopathie
- Galaktosämie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Tyrosinämie Typ 1
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Phenylketonurie
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Maladie mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Leucodystrophie
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
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- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
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Associations de patients 1
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin