Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fructose metabolism
- Fabry disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Wilson disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Maple syrup urine disease
- Tuberous sclerosis complex
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
Website
Email
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Phenylketonuria
- Hemophilia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Website
Email
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Mitochondrial disease
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Leukodystrophy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Myasthenia gravis
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Tyrosinemia type 1
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Glycogen storage disease
- Mitochondrial disease
- Fabry disease
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
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Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
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Berlin