Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tuberous sclerosis complex
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Cystic fibrosis
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Maple syrup urine disease
- Rare renal disease
- Phenylketonuria
- Wilson disease
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
Website
Email
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Hemophilia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Phenylketonuria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Tyrosinemia type 1
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Rare ataxia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Hereditary spastic paraplegia
- Leukodystrophy
- Myasthenia gravis
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
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Berlin