Syndrome de Cockayne
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Silver-Russell
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Noonan
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Rétinoblastome héréditaire
- Anémie de Blackfan-Diamond
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Costello
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Maffucci
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Silver-Russell
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Institutions de prise en charge 6
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- Dysostéosclérose
- Maladie des exostoses multiples
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Hypochondroplasie
- Syndrome cardiomélique
- Dysplasie fibreuse des os
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Achondroplasie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Incontinentia pigmenti
- Trichothiodystrophie
- Dysplasie ectodermique
- Lupus érythémateux discoïde
- Maladie des cheveux annelés
- Pachyonychie congénitale
- Lupus érythémateux cutané rare
- Syndrome de Griscelli
- Xanthogranulome juvénile
- Ichtyose
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Syndrome PAPA
Zentrum für seltene Hauterkrankungen Regensburg (ZSEH) am Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Franz-Josef-Strauß-Allee 11
93053 Regensburg
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Strempelstraße 13
18057 Rostock
0381 4949701
0381 4949702
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Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Maladie de Huntington
- Aphasie primaire progressive
- Sclérose latérale primitive
- Démence fronto-temporale
- Encéphalite
- Sclérose latérale amyotrophique
- Neurofibromatose type 1
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Anévrysme intracrânien sacculaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale