Cockayne syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Familial ovarian cancer
- Common variable immunodeficiency
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hereditary retinoblastoma
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Cockayne syndrome
- Maffucci syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Familial ovarian cancer
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Silver-Russell syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Costello syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Xeroderma pigmentosum
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Care facilities 6
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Osteogenesis imperfecta
- Dysosteosclerosis
- Achondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Multiple osteochondromas
- Heart-hand syndrome
- Hypochondroplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Brachydactyly-long thumb syndrome
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Trichothiodystrophy
- Ichthyosis
- Juvenile xanthogranuloma
- PAPA syndrome
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Griscelli syndrome
- Pachyonychia congenita
- Incontinentia pigmenti
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Discoid lupus erythematosus
- Ringed hair disease
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- KBG syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
Zentrum für seltene Hauterkrankungen Regensburg (ZSEH) am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg
Franz-Josef-Strauß-Allee 11
93053 Regensburg
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Strempelstraße 13
18057 Rostock
0381 4949701
0381 4949702
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Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm