Please activate JavaScript to ensure that SE-ATLAS displays correctly.

SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Overview
Core facilities for Rare Diseases
Networks
European Reference Networks German Reference Networks Certificates
About us
Project / Team Related links CORD-MI Frequently asked questions - FAQs
Contact Privacy
Login
Plain language
International Patients
DE
EN
FR

Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency

Further information on this disease (ORPHANET)

List Contact us

All Entries 7

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore

MELAS
Phenylketonuria
Rare thyroid tumor
MODY
Acute adrenal insufficiency
Leigh syndrome
Alkaptonuria
Disorder of galactose metabolism
Prolactinoma
Multiple endocrine neoplasia
Adrenogenital syndrome
Cushing syndrome
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Von Hippel-Lindau disease
Hypocalcemic rickets

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Zellweger syndrome
Tay-Sachs disease
Fabry disease
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Gaucher disease

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 4689945
Website
Email

Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Acute myeloid leukemia
Acute lymphoblastic leukemia
Cystic fibrosis
Neuroblastoma
Phenylketonuria

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz

Lysosomal disease
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Rare inborn errors of metabolism
Lesch-Nyhan syndrome
Zellweger syndrome

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Sandhoff disease
Gangliosidosis
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Fabry disease
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1

2

6.5556809 51.2003597 Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Auf den Kempen 71

41352 Korschenbroich

Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
Niemann-Pick disease type C
Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore

MELAS
Phenylketonuria
Rare thyroid tumor
MODY
Acute adrenal insufficiency
Leigh syndrome
Alkaptonuria
Disorder of galactose metabolism
Prolactinoma
Multiple endocrine neoplasia
Adrenogenital syndrome
Cushing syndrome
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Von Hippel-Lindau disease
Hypocalcemic rickets

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Zellweger syndrome
Tay-Sachs disease
Fabry disease
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Gaucher disease

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 4689945
Website
Email

Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Acute myeloid leukemia
Acute lymphoblastic leukemia
Cystic fibrosis
Neuroblastoma
Phenylketonuria

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz

Lysosomal disease
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Rare inborn errors of metabolism
Lesch-Nyhan syndrome
Zellweger syndrome

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Sandhoff disease
Gangliosidosis
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Fabry disease
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1

2

Supportgroups 1

6.5556809 51.2003597 Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Auf den Kempen 71

41352 Korschenbroich

Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
Niemann-Pick disease type C
Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Imprint