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Xanthomatose cérébrotendineuse

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz

Dystonie rare
Hémophilie
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Polykystose rénale autosomique récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Microangiopathie thrombotique
Néphropathie glomérulaire génétique
Leucodystrophie
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale

2

11.559269428253174 48.13031158788486 Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440054994
089 440057722
Page Web
Email

Syndrome d'Alagille
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Kyste du cholédoque
Cholangite sclérosante primitive
Maladie inflammatoire rare de l'intestin
Atrésie des voies biliaires isolée

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
Page Web
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Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Syndrome du grêle court secondaire
Thrombose portale primitive
Hépatite auto-immune
Maladie de Wilson
Cholestase intrahépatique familiale
Trisomie 21
Atrésie des voies biliaires isolée

1

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde

Hémophilie A
Hémophilie B
Polykystose rénale autosomique dominante
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie

Démence fronto-temporale
Maladie du motoneurone
Maladie neurodégénérative génétique
Maladie de Huntington
Démence génétique
Ataxie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie spastique
Dystonie rare
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie neurodégénérative rare
Leucodystrophie
Anomalie rare du mouvement

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Leucodystrophie
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Syndrome CACH
Ovarioleucodystrophie
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Fucosidose
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Maladie de Refsum
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz

Dystonie rare
Hémophilie
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Polykystose rénale autosomique récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Microangiopathie thrombotique
Néphropathie glomérulaire génétique
Leucodystrophie
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale

2

11.559269428253174 48.13031158788486 Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440054994
089 440057722
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Syndrome d'Alagille
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Kyste du cholédoque
Cholangite sclérosante primitive
Maladie inflammatoire rare de l'intestin
Atrésie des voies biliaires isolée

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
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Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Syndrome du grêle court secondaire
Thrombose portale primitive
Hépatite auto-immune
Maladie de Wilson
Cholestase intrahépatique familiale
Trisomie 21
Atrésie des voies biliaires isolée

1

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
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Email

Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde

Hémophilie A
Hémophilie B
Polykystose rénale autosomique dominante
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie

Démence fronto-temporale
Maladie du motoneurone
Maladie neurodégénérative génétique
Maladie de Huntington
Démence génétique
Ataxie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie spastique
Dystonie rare
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie neurodégénérative rare
Leucodystrophie
Anomalie rare du mouvement

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Leucodystrophie
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Syndrome CACH
Ovarioleucodystrophie
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Fucosidose
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Maladie de Refsum
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique

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