Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Alle Einträge 11
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- MELAS
- Acute adrenal insufficiency
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Cushing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Multiple endocrine neoplasia
- Disorder of galactose metabolism
- Hypocalcemic rickets
- Adrenogenital syndrome
- Alkaptonuria
- Leigh syndrome
- Prolactinoma
- MODY
- Phenylketonuria
- Rare thyroid tumor
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dystrophie myotonique
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dermatomyosite
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Rhabdomyosarcome
- Botulisme
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Maladie rénale rare
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Mucoviscidose
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Malabsorption du glucose-galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Webseite
E-Mail
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
0341 9726242
0341 9726229
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en biotinidase
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Acidémie isovalérique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Phénylcétonurie
- Acidémie propionique
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Acidurie argininosuccinique
- Galactosémie
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie mitochondriale
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Tyrosinémie type 1
- Galactosémie
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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E-Mail
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Huntington disease
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 9
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Cushing syndrome
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- Prolactinoma
- MODY
- Phenylketonuria
- Rare thyroid tumor
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
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01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Myasthénie auto-immune juvénile
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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79106 Freiburg
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
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- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
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- Trouble de la cétolyse
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- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
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Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
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30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
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- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en biotinidase
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Acidémie isovalérique
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- Phénylcétonurie
- Acidémie propionique
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Acidurie argininosuccinique
- Galactosémie
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Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
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- Maladie mitochondriale
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Phénylcétonurie
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Patientenorganisationen 2
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin