Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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 Email
                        
- Rubinstein-Taybi syndrome
 - Infantile spasms syndrome
 - 22q11.2 deletion syndrome
 - Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
 - Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
 - KBG syndrome
 - Kabuki syndrome
 - ADNP syndrome
 - GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
 - Achondroplasia
 - Hennekam syndrome
 - Aicardi-Goutières syndrome
 
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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 Email
                        
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
 - Infantile neuroaxonal dystrophy
 - Rare ataxia
 - Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
 - Neurodegeneration with brain iron accumulation
 - Myasthenia gravis
 - Mitochondrial disease
 - Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
 - Neuroferritinopathy
 - Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
 - COASY protein-associated neurodegeneration
 - Leukodystrophy
 - Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
 - Huntington disease
 - Hereditary spastic paraplegia
 
Hoffnungsbaum e.V.
                    
                        
                        
                            Wilhelm-Gülpen-Str. 22
                        
                    
                    
                        
                        
                            52146
                        
                    
                    Würselen
                
- Acéruléoplasminémie
 - Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
 - Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
 - Neurodégénérescence associée à PLA2G6
 - Syndrome de Kufor-Rakeb
 - Neurodégénérescence associée à FA2H
 - Neuroferritinopathie
 - Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
 - Infantile neuroaxonal dystrophy
 - Woodhouse-Sakati syndrome
 - Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
 - Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
 
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 2
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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 Email
                        
- Rubinstein-Taybi syndrome
 - Infantile spasms syndrome
 - 22q11.2 deletion syndrome
 - Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
 - Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
 - KBG syndrome
 - Kabuki syndrome
 - ADNP syndrome
 - GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
 - Achondroplasia
 - Hennekam syndrome
 - Aicardi-Goutières syndrome
 
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
 - Infantile neuroaxonal dystrophy
 - Rare ataxia
 - Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
 - Neurodegeneration with brain iron accumulation
 - Myasthenia gravis
 - Mitochondrial disease
 - Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
 - Neuroferritinopathy
 - Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
 - COASY protein-associated neurodegeneration
 - Leukodystrophy
 - Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
 - Huntington disease
 - Hereditary spastic paraplegia
 
Associations de patients 1
Hoffnungsbaum e.V.
                    
                        
                        
                            Wilhelm-Gülpen-Str. 22
                        
                    
                    
                        
                        
                            52146
                        
                    
                    Würselen
                
- Acéruléoplasminémie
 - Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
 - Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
 - Neurodégénérescence associée à PLA2G6
 - Syndrome de Kufor-Rakeb
 - Neurodégénérescence associée à FA2H
 - Neuroferritinopathie
 - Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
 - Infantile neuroaxonal dystrophy
 - Woodhouse-Sakati syndrome
 - Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
 - Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer