Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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 Email
                        
- Neuroferritinopathie
 - Leucodystrophie
 - Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
 - Maladie de Huntington
 - Maladie mitochondriale
 - Paraplégie spastique héréditaire
 - Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
 - Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
 - Dystrophie neuroaxonale infantile
 - Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
 - Ataxie rare
 - Myasthénie auto-immune
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
 
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
 - Syndrome de délétion 22q11.2
 - Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
 - Syndrome de Hennekam
 - Syndrome Kabuki
 - Syndrome des spasmes infantiles
 - Achondroplasie
 - Syndrome KBG
 - Syndrome ADNP
 - Syndrome de Rubinstein-Taybi
 - Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
 - Syndrome d'Aicardi-Goutières
 
Hoffnungsbaum e.V.
                    
                        
                        
                            Wilhelm-Gülpen-Str. 22
                        
                    
                    
                        
                        
                            52146
                        
                    
                    Würselen
                
- Neuroferritinopathie
 - Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
 - Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
 - Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
 - Dystrophie neuroaxonale infantile
 - Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
 - Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
 - Neurodégénérescence associée à FA2H
 - Syndrome de Woodhouse-Sakati
 - Neurodégénérescence associée à PLA2G6
 - Syndrome de Kufor-Rakeb
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
 - Acéruléoplasminémie
 
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 2
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LMU Klinikum München
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                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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- Neuroferritinopathie
 - Leucodystrophie
 - Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
 - Maladie de Huntington
 - Maladie mitochondriale
 - Paraplégie spastique héréditaire
 - Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
 - Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
 - Dystrophie neuroaxonale infantile
 - Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
 - Ataxie rare
 - Myasthénie auto-immune
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
 
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
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 089 71009253
                            
                                
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
 - Syndrome de délétion 22q11.2
 - Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
 - Syndrome de Hennekam
 - Syndrome Kabuki
 - Syndrome des spasmes infantiles
 - Achondroplasie
 - Syndrome KBG
 - Syndrome ADNP
 - Syndrome de Rubinstein-Taybi
 - Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
 - Syndrome d'Aicardi-Goutières
 
Associations de patients 1
Hoffnungsbaum e.V.
                    
                        
                        
                            Wilhelm-Gülpen-Str. 22
                        
                    
                    
                        
                        
                            52146
                        
                    
                    Würselen
                
- Neuroferritinopathie
 - Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
 - Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
 - Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
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 - Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
 - Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
 - Neurodégénérescence associée à FA2H
 - Syndrome de Woodhouse-Sakati
 - Neurodégénérescence associée à PLA2G6
 - Syndrome de Kufor-Rakeb
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
 - Acéruléoplasminémie