Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Maladie mitochondriale
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome Kabuki
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome des spasmes infantiles
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Acéruléoplasminémie
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neuroferritinopathie
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- Syndrome de Woodhouse-Sakati
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- Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
- Neurodégénérescence associée à FA2H
- Syndrome de Kufor-Rakeb
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- Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
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