Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Rare ataxia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Mitochondrial disease
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Leukodystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Acéruléoplasminémie
- Neurodégénérescence associée à PLA2G6
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Syndrome de Kufor-Rakeb
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Syndrome de Woodhouse-Sakati
- Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
- Neurodégénérescence associée à FA2H
- Neuroferritinopathie
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Associations de patients 1
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