BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
All Entries 7
Zentrum für seltene Lungenerkrankungen am Universitätsklinikum Augsburg
Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (AZeSE)
Stenglinstraße 2
86156 Augsburg
0821 4009210
0821 400179210
Website
Email
0821 4003907
0821 172290
Email
- Spezialambulanz für chronisch interstitielle Lungenerkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialambulanz für muskulär bedingte respiratorische Insuffizienz und Heimbeatmung im Kindes- und Jugendalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose im Kindes- und Jugendalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose im Erwachsenenalter
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Website
Email
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
Website
Email
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular dystrophy
- Bulbospinal muscular atrophy
- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
- Duchenne muscular dystrophy
- Motor neuron disease
- Distal hereditary motor neuropathy type 1
- Distal myopathy
- Becker muscular dystrophy
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Website
Email
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Neuromuscular disease
- Bethlem muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Motor neuron disease
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular channelopathy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Neuromuscular junction disease
- Myasthenia gravis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
Zentrum für seltene Lungenerkrankungen am Universitätsklinikum Augsburg
Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (AZeSE)
Stenglinstraße 2
86156 Augsburg
0821 4009210
0821 400179210
Website
Email
0821 4003907
0821 172290
Email
- Spezialambulanz für chronisch interstitielle Lungenerkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialambulanz für muskulär bedingte respiratorische Insuffizienz und Heimbeatmung im Kindes- und Jugendalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose im Kindes- und Jugendalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose im Erwachsenenalter
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Website
Email
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
Website
Email
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular dystrophy
- Bulbospinal muscular atrophy
- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
- Duchenne muscular dystrophy
- Motor neuron disease
- Distal hereditary motor neuropathy type 1
- Distal myopathy
- Becker muscular dystrophy
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Website
Email
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Supportgroups 1
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Neuromuscular disease
- Bethlem muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Motor neuron disease
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular channelopathy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Neuromuscular junction disease
- Myasthenia gravis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis