BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
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Zentrum für seltene Lungenerkrankungen des Kindesalters und Mukoviszidose am Universitätsklinikum Augsburg
Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (AZeSE)
                    Stenglinstraße 2
                    86156 Augsburg
                
                             0821 4009210
                            
 0821 400179210
                            
                                
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- Spezialambulanz für Mukoviszidose im Kindes- und Jugendalter
- Spezialambulanz für chronisch interstitielle Lungenerkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialambulanz für muskulär bedingte respiratorische Insuffizienz und Heimbeatmung im Kindes- und Jugendalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose im Erwachsenenalter
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
                    Fetscherstraße 74
                    01307 Dresden
                
                             0351 4583565
                            
 0351 4584365
                            
                                
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- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
                    Fetscherstraße 74
                    01307 Dresden
                
                             0351 4583789
                            
 0351 458883789
                            
                                
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- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
                    Breisacher Str. 62
                    79106 Freiburg
                
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Muskeldystrophie
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Motoneuronkrankheit
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Myopathie, distale
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Straße 3
                    72076 Tübingen
                
                             07071 2985170
                            
 07071 294254
                            
                                
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- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Démence fronto-temporale
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie neurodégénérative rare
- Dystonie rare
- Anomalie rare du mouvement
- Maladie neurodégénérative génétique
- Leucodystrophie
- Ataxie spastique
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
                    Oberer Eselsberg 45
                    89081 Ulm
                
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
                    
                        
                        
                            Alstertor 20
                        
                    
                    
                        
                        
                            20095
                        
                    
                    Hamburg
                
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Maladie neuromusculaire
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Canalopathie musculaire
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
Zentrum für seltene Lungenerkrankungen des Kindesalters und Mukoviszidose am Universitätsklinikum Augsburg
Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (AZeSE)
                    Stenglinstraße 2
                    86156 Augsburg
                
                             0821 4009210
                            
 0821 400179210
                            
                                
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- Spezialambulanz für Mukoviszidose im Kindes- und Jugendalter
- Spezialambulanz für chronisch interstitielle Lungenerkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialambulanz für muskulär bedingte respiratorische Insuffizienz und Heimbeatmung im Kindes- und Jugendalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose im Erwachsenenalter
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
                    Fetscherstraße 74
                    01307 Dresden
                
                             0351 4583565
                            
 0351 4584365
                            
                                
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- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
                    Fetscherstraße 74
                    01307 Dresden
                
                             0351 4583789
                            
 0351 458883789
                            
                                
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- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
                    Breisacher Str. 62
                    79106 Freiburg
                
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Muskeldystrophie
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Motoneuronkrankheit
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Myopathie, distale
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Straße 3
                    72076 Tübingen
                
                             07071 2985170
                            
 07071 294254
                            
                                
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- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Démence fronto-temporale
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie neurodégénérative rare
- Dystonie rare
- Anomalie rare du mouvement
- Maladie neurodégénérative génétique
- Leucodystrophie
- Ataxie spastique
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
                    Oberer Eselsberg 45
                    89081 Ulm
                
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Associations de patients 1
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
                    
                        
                        
                            Alstertor 20
                        
                    
                    
                        
                        
                            20095
                        
                    
                    Hamburg
                
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Maladie neuromusculaire
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Canalopathie musculaire