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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

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Atelosteogenesis Typ II

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen

Gesichtsspalte
Oligodontie
Apert-Syndrom
Taurodontie
Crouzon-Syndrom

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Osteolyse, primäre
Dysplasie, metaphysäre
Achondroplasie
Rachitis, hypokalzämische
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Page Web
Email

Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie

Achondroplasie
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéogenèse imparfaite

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Knochendysplasie, fibröse
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Dysosteosklerose
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Dysostose, periphere
Omodysplasie
Hypochondroplasie
Osteochondrome, multiple
Dysplasie, akromele
Osteogenesis imperfecta
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Brachydaktylie mit langem Daumen

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell-Syndrom
Knochendysplasie, primäre
Achondroplasie

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

KBG-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
ADNP-Syndrom
West-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Deletion 22q11
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Achondroplasie

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Pfeiffer-Syndrom
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Enzephalozele, frontonasale
Goldenhar-Syndrom
Enzephalozele, isolierte
Apert-Syndrom
Multiple Synostosen
Crouzon-Syndrom

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Insuffisance somatotrope isolée type III
Syndrome de Laron
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie thanatophore
Achondroplasie
Nanisme diastrophique
Pseudoachondroplasie
Syndrome de Seckel
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen

Gesichtsspalte
Oligodontie
Apert-Syndrom
Taurodontie
Crouzon-Syndrom

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Osteolyse, primäre
Dysplasie, metaphysäre
Achondroplasie
Rachitis, hypokalzämische
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Page Web
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Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie

Achondroplasie
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéogenèse imparfaite

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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Knochendysplasie, fibröse
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Dysosteosklerose
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Dysostose, periphere
Omodysplasie
Hypochondroplasie
Osteochondrome, multiple
Dysplasie, akromele
Osteogenesis imperfecta
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Brachydaktylie mit langem Daumen

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell-Syndrom
Knochendysplasie, primäre
Achondroplasie

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

KBG-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
ADNP-Syndrom
West-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Deletion 22q11
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Achondroplasie

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Pfeiffer-Syndrom
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Enzephalozele, frontonasale
Goldenhar-Syndrom
Enzephalozele, isolierte
Apert-Syndrom
Multiple Synostosen
Crouzon-Syndrom

Associations de patients 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Insuffisance somatotrope isolée type III
Syndrome de Laron
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie thanatophore
Achondroplasie
Nanisme diastrophique
Pseudoachondroplasie
Syndrome de Seckel
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire

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