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Atelosteogenesis Typ II

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6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen

Taurodontism
Crouzon syndrome
Facial cleft
Apert syndrome
Oligodontia

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Omodysplasie
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Brachydaktylie mit langem Daumen
Achondroplasie
Dysplasie, akromele
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Dysostose, periphere
Hypochondroplasie
Osteogenesis imperfecta
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Dysosteosklerose
Osteochondrome, multiple
Knochendysplasie, fibröse

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Knochendysplasie, primäre
Achondroplasie
Silver-Russell-Syndrom

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Deletion 22q11
Hennekam-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Achondroplasie
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
ADNP-Syndrom
KBG-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Aicardi-Goutières-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Crouzon-Syndrom
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Enzephalozele, isolierte
Enzephalozele, frontonasale
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Multiple Synostosen
Goldenhar-Syndrom
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Apert-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

FGFR3-related chondrodysplasia
Hypochondroplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Laron syndrome
Seckel syndrome
Pseudoachondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Achondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 5

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
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Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen

Taurodontism
Crouzon syndrome
Facial cleft
Apert syndrome
Oligodontia

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Omodysplasie
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Brachydaktylie mit langem Daumen
Achondroplasie
Dysplasie, akromele
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Dysostose, periphere
Hypochondroplasie
Osteogenesis imperfecta
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Dysosteosklerose
Osteochondrome, multiple
Knochendysplasie, fibröse

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Knochendysplasie, primäre
Achondroplasie
Silver-Russell-Syndrom

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Deletion 22q11
Hennekam-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Achondroplasie
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
ADNP-Syndrom
KBG-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Aicardi-Goutières-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Crouzon-Syndrom
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Enzephalozele, isolierte
Enzephalozele, frontonasale
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Multiple Synostosen
Goldenhar-Syndrom
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Apert-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
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FGFR3-related chondrodysplasia
Hypochondroplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Laron syndrome
Seckel syndrome
Pseudoachondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Achondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia

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