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Atelosteogenesis type II

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6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen

Oligodontia
Crouzon syndrome
Taurodontism
Facial cleft
Apert syndrome

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Multiple metaphyseal dysplasia
Primary osteolysis
Hypocalcemic rickets
Achondroplasia

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Website
Email

Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie

Osteogenesis imperfecta
Osteopetrosis and related disorders
Achondroplasia

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Metachondromatosis
Fibrous dysplasia of bone
Omodysplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Achondroplasia
Brachydactyly-long thumb syndrome
Femur-fibula-ulna complex
Multiple osteochondromas
Heart-hand syndrome
Acromelic dysplasia
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Dysosteosclerosis
Osteogenesis imperfecta
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Primary bone dysplasia
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

ADNP syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Hennekam syndrome
Achondroplasia
Rubinstein-Taybi syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Pfeiffer syndrome
Crouzon syndrome
Multiple synostoses syndrome
Goldenhar syndrome
Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Nasal encephalocele
Apert syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Isolated encephalocele
Dysostosis with predominant craniofacial involvement

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Achondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Diastrophic dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Silver-Russell syndrome
Seckel syndrome
Pseudoachondroplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
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Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen

Oligodontia
Crouzon syndrome
Taurodontism
Facial cleft
Apert syndrome

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Multiple metaphyseal dysplasia
Primary osteolysis
Hypocalcemic rickets
Achondroplasia

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
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Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie

Osteogenesis imperfecta
Osteopetrosis and related disorders
Achondroplasia

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Metachondromatosis
Fibrous dysplasia of bone
Omodysplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Achondroplasia
Brachydactyly-long thumb syndrome
Femur-fibula-ulna complex
Multiple osteochondromas
Heart-hand syndrome
Acromelic dysplasia
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Dysosteosclerosis
Osteogenesis imperfecta
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Primary bone dysplasia
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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ADNP syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Hennekam syndrome
Achondroplasia
Rubinstein-Taybi syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
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Pfeiffer syndrome
Crouzon syndrome
Multiple synostoses syndrome
Goldenhar syndrome
Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Nasal encephalocele
Apert syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Isolated encephalocele
Dysostosis with predominant craniofacial involvement

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
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Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Achondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Diastrophic dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Silver-Russell syndrome
Seckel syndrome
Pseudoachondroplasia

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