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Peroxisome biogenesis disorder

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Alle Einträge 11

13.345178604649847 52.542645131702685 Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566112
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Webseite
E-Mail

Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Gallengangkrankheit, seltene
Seltener Gallengang- und Lebertumor
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
Leberkrankheit, metabolische
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Dystonie
Leukodystrophie
Rett-Syndrom
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophagozytose-Syndrom
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Wilson disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Thrombotic microangiopathy
Leukodystrophy

2

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Webseite
E-Mail

Zentrum für Kindergastroenterologie
Nephrologische Sprechstunde
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare pancreatic disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare inflammatory bowel disease
Cystinosis
Rare gastroesophageal disease

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Ataxie, seltene
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Leukodystrophie

2

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Parkinson-Ambulanz

Spastische Ataxie
Dystonie
Motoneuronkrankheit
Frontotemporale Demenz
Amyotrophe Lateralsklerose
Seltene neurodegenerative Krankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Leukodystrophie
Demenz, genetisch bedingte
Bewegungsstörung, seltene
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Webseite

Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Arthritis, idiopathische juvenile
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Hämophilie A
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie B

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Webseite
E-Mail

Krabbe-Syndrom
Leukodystrophie
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Ovarioleukodystrophie
Aicardi-Goutières-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Refsum-Krankheit
Canavan-Krankheit
Alexander-Krankheit
Xanthomatose, zerebrotendinöse
CACH-Syndrom

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Webseite
E-Mail

Zellweger-Syndrom
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Leukodystrophie, metachromatische
CACH-Syndrom
Refsum-Krankheit
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Fukosidose
Krabbe-Syndrom
Canavan-Krankheit
Leukodystrophie
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Peroxisomenbiogenesedefekt

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 9

13.345178604649847 52.542645131702685 Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566112
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Dystonie

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
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E-Mail

Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Gallengangkrankheit, seltene
Seltener Gallengang- und Lebertumor
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
Leberkrankheit, metabolische
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Dystonie
Leukodystrophie
Rett-Syndrom
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophagozytose-Syndrom
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Wilson disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Thrombotic microangiopathy
Leukodystrophy

2

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
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Zentrum für Kindergastroenterologie
Nephrologische Sprechstunde
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare pancreatic disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare inflammatory bowel disease
Cystinosis
Rare gastroesophageal disease

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Ataxie, seltene
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Leukodystrophie

2

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Parkinson-Ambulanz

Spastische Ataxie
Dystonie
Motoneuronkrankheit
Frontotemporale Demenz
Amyotrophe Lateralsklerose
Seltene neurodegenerative Krankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Leukodystrophie
Demenz, genetisch bedingte
Bewegungsstörung, seltene
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Webseite

Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Arthritis, idiopathische juvenile
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Hämophilie A
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie B

Patientenorganisationen 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Krabbe-Syndrom
Leukodystrophie
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Ovarioleukodystrophie
Aicardi-Goutières-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Refsum-Krankheit
Canavan-Krankheit
Alexander-Krankheit
Xanthomatose, zerebrotendinöse
CACH-Syndrom

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Webseite
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Zellweger-Syndrom
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Leukodystrophie, metachromatische
CACH-Syndrom
Refsum-Krankheit
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Fukosidose
Krabbe-Syndrom
Canavan-Krankheit
Leukodystrophie
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Peroxisomenbiogenesedefekt

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