Alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
Website
- Spezialambulanz für Sichelzellkrankheiten
- Spezialambulanz für pädiatrische Onkologie
- Spezialambulanz für Hämostaseologie / Gerinnungsstörungen
- Spezialambulanz für Thalassämien
- Spezialambulanz für seltene Tumoren des zentralen Nervensystems
- Spezialambulanz für Histiozytosen
- Spezialambulanz für Fanconi-Anämien
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
Website
Email
Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
Website
Email
Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Class I glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
- MYH9-related disease
- Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
- Beta-thalassemia and related diseases
- Hemoglobinopathy
- Bernard-Soulier syndrome
- Fanconi anemia
- Sickle cell anemia
- Glanzmann thrombasthenia
- Hermansky-Pudlak syndrome
- Alpha-thalassemia and related disorders
- Congenital dyserythropoietic anemia
- Hereditary spherocytosis
- Hereditary stomatocytosis
- Alpha-thalassemia
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Care facilities 5
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
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- Spezialambulanz für Sichelzellkrankheiten
- Spezialambulanz für pädiatrische Onkologie
- Spezialambulanz für Hämostaseologie / Gerinnungsstörungen
- Spezialambulanz für Thalassämien
- Spezialambulanz für seltene Tumoren des zentralen Nervensystems
- Spezialambulanz für Histiozytosen
- Spezialambulanz für Fanconi-Anämien
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
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Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Class I glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
- MYH9-related disease
- Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
- Beta-thalassemia and related diseases
- Hemoglobinopathy
- Bernard-Soulier syndrome
- Fanconi anemia
- Sickle cell anemia
- Glanzmann thrombasthenia
- Hermansky-Pudlak syndrome
- Alpha-thalassemia and related disorders
- Congenital dyserythropoietic anemia
- Hereditary spherocytosis
- Hereditary stomatocytosis
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Supportgroups 2
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede